Un test génétique est une analyse de l’ADN faite à partir de votre sang, salive ou d’un échantillon tumoral.

Deux catégories de tests 

Les tests génétiques peuvent être regroupés en deux grandes catégories: 

• ceux qui analysent les gènes hérités de la famille 
• ceux qui étudient les changements génétiques présents dans les cellules cancéreuses.

Le premier type vise à rechercher une mutation héréditaire, aussi appelée mutation germinale. Ces mutations sont transmises dans la famille et peuvent augmenter le risque de développer certains cancers, dont le cancer de la prostate. Ce test se réalise à partir d’un échantillon de sang ou de salive.

Le second type de test permet d’étudier les mutations présentes uniquement dans les cellules cancéreuses, appelées mutations somatiques. Cette analyse aide à mieux comprendre le comportement de la tumeur et à évaluer si certains traitements ciblés pourraient être appropriés. Ce test est effectué à partir d’un prélèvement de la tumeur (biopsie) ou à l’aide d’une biopsie liquide (qui consiste à analyser des fragments d’ADN tumoral circulant dans le sang).

Que peut révéler un test génétique?

• Lorsqu’un test met en évidence une mutation germinale, cela signifie qu’une modification génétique est présente dès la naissance et peut être transmise au sein d’une famille (Ex: BRCA1, BRCA2). Ce type de mutation est associé à un risque plus élevé de développer certains cancers, comme le cancer de la prostate, du sein ou de l’ovaire. Cette information peut donc être pertinente non seulement pour la personne testée, mais aussi pour certains membres de sa famille.
• À l’inverse, une mutation somatique est acquise au cours de la vie et se retrouve uniquement dans les cellules cancéreuses. Elle n’est pas héréditaire et ne concerne pas les membres de la famille. Toutefois, sa présence peut orienter le choix de certains traitements ciblés, comme les inhibiteurs de PARP.

Les tests génétiques ne sont pas indiqués pour toutes les personnes atteintes d’un cancer de la prostate. Ils peuvent toutefois être proposés dans certaines situations cliniques particulières. Par exemple, ils peuvent être envisagés chez les personnes ayant un cancer de la prostate avancé ou métastatique, ou lorsque le cancer présente des caractéristiques suggérant un comportement plus agressif.

Un test génétique peut aussi être pertinent en présence d’un historique familial de cancers, notamment de la prostate, du sein, de l’ovaire, du pancréas ou du côlon, ce qui peut soulever la possibilité d’une mutation héréditaire.

Dans certains cas, les tests génétiques sont réalisés afin de mieux orienter les options de traitement, en particulier lorsqu’un traitement ciblé pourrait être envisagé.

La décision de réaliser un test génétique repose sur une évaluation médicale et, au besoin, sur une discussion avec votre équipe médicale. Votre médecin pourrait vous proposer un test si:

• Votre cancer est avancé ou agressif
  
• Vous avez des antécédents familiaux de cancer (prostate, sein, ovaire)
  
• Vous êtes diagnostiqué jeune
• Des traitements ciblés pourraient s’appliquer

La médecine de précision consiste à adapter le traitement à votre profil génétique. Elle ne remplace pas les traitements classiques, mais peut les compléter.

Elle peut vous permettre de:

• Recevoir un traitement ciblé (ex.: inhibiteurs de PARP)
• Participer à un essai clinique
• Mieux comprendre l’évolution de votre maladie

Avantages et limites

Les tests génétiques peuvent fournir des informations importantes, notamment pour mieux comprendre le risque de certains cancers ou pour orienter certaines options de traitement. Toutefois, ils ne donnent pas toujours de réponses claires ou immédiates. Il est possible qu’aucune mutation ne soit détectée, ou que les résultats n’aient pas d’impact direct sur les décisions médicales. Les résultats doivent donc toujours être interprétés dans un contexte médical approprié, en tenant compte de la situation globale de la personne. Les avantages et limites à prendre en considération:

Avantages

• Traitement plus personnalisé
• Moins d’effets secondaires inutiles
  
• Accès à l’innovation
  
• Information utile pour vos proches
  
• Contribution à la recherche
  

Limites

• Pas toujours de mutation exploitable
• Pas toujours d’impact immédiat
• Coût ou accès variable
  
• Complexité des résultats
• Impacts émotionnels possibles

Lorsqu’un test génétique révèle une mutation héréditaire, cette information peut aussi être importante pour certains membres de votre famille, puisqu’elle peut avoir des implications sur leur propre risque de développer un cancer. 

En discuter avec vos proches permet de favoriser une meilleure compréhension des risques et, au besoin, d’envisager une surveillance ou des démarches adaptées. Cette conversation importante peut être délicate et soulever des émotions ou des questions complexes. C’est pourquoi l’accompagnement d’un professionnel de la santé, comme votre médecin ou votre infirmière peut être aidant pour soutenir la communication et répondre aux préoccupations de chacun.

Questions utiles à poser à votre médecin

• Est-ce que je devrais envisager un test génétique?
• Quel type de test est pertinent dans mon cas?
• Quels gènes seront analysés?
• Que pourrait-on découvrir?
• Comment les résultats pourraient-ils altérer mon traitement?
  
• Est-ce que ma famille devrait être informée?
• Est-ce couvert par le public ou par mon assurance?